L’Umano #0.17 si chiama Maurizio Vittadini. Una rara patologia genetica, la cui diagnosi ha tardato ad arrivare, ha rischiato di stravolgergli la vita. L’incontro con un gruppo di ‘svitati’, invece, ha cambiato ogni prospettiva. Anche la più infausta. Infatti grazie agli Svitati 47 il nostro umano ha capito che scegliere come vivere dipende soltanto da noi, al di là di ogni circostanza.
Questa è la sua storia.
Un quadro clinico insolito
Maurizio fin da ragazzo vuole arruolarsi nel corpo degli Alpini, ma nonostante non presenti problemi fisici apparenti, viene esonerato dal servizio militare. Quello che insospettisce i medici è l’aspetto dell’aspirante leva: robusto, alto un metro e 97, con braccia e gambe particolarmente lunghe. E quindi? Maurizio vuole capire che cosa non va e si sottopone a ulteriori esami clinici. Scopre così di essere affetto da una rara patologia genetica che però viene sottovalutata dai medici, in quanto in quel momento non sembra causare alcun problema clinico. Maurizio comincia a lavorare come cantierista, scoprendo una grande passione per questo mestiere, tanto da diventare in breve tempo responsabile tecnico, amministrativo e gestionale di cantieri, anche di grandi opere.
Nel frattempo si sposa, ma purtroppo non riesce ad avere figli. Dopo qualche anno di tentativi scopre che il problema è la sua infertilità, dovuta proprio a quella patologia. Il desiderio di una famiglia con figli è grande e così, insieme a sua moglie, decide di intraprendere la strada dell’adozione: parte per l’India e torna con un bel bambino che oggi ha 28 anni.
“Se dovessero insorgere problemi, si vedrà al momento”
Se è vero che la vita di Maurizio prosegue normalmente, è vero anche che a 32 anni gli viene diagnosticato un glaucoma bilaterale, mentre a 48 anni viene colpito da un’ischemia coronarica. Questo è il punto di rottura. In ogni senso.
Il tempo ormai stringe e Maurizio scoprirà di averne perso molto. Per la precisione 30 anni. Ma non per colpa sua. Dagli esami medici che seguono l’ischemia, risulta un possibile collegamento riferito alla Sindrome trascurata. Una sindrome che avrebbe dovuto essere presa in carico molti anni prima. Si tratta della Sindrome di Klinefelter, una patologia genetica rara e inguaribile, causata dalla presenza di un cromosoma X in più (47,XXY) che colpisce 1 neonato maschio su 660.
Dopo l’ischemia ho capito che la Sindrome di
Klinefelter non è una patologia da prendere
alla leggera. Bisogna fare controlli medici
per il monitoraggio e l’adeguamento delle terapie.
Questa sindrome, oltre all’infertilità (da non confondere con l’impotenza) e a una particolare conformazione fisica, se non curata adeguatamente, può causare: problemi cardiovascolari, varie forme di osteoporosi e sindrome metabolica. È stato anche riscontrato che in certi pazienti può generare difficoltà nel linguaggio e nell’apprendimento con conseguenze più evidenti durante il periodo scolastico. Inoltre può portare a stati di ansia e depressione. L’infertilità può non essere “generalizzata”. Se la presa in carico viene fatta fin da giovani, in una percentuale ad oggi molto limitata, si può arrivare anche ad avere figli propri. Nel 2017 i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) hanno dichiarato la Klinefelter cronica e invalidante.
Come se non bastasse, dopo qualche tempo, complice la crisi economica, Maurizio perde il lavoro.
Gli Svitati e la rinascita
A 52 anni mi sono dovuto reinventare. Completamente. Ero davvero a terra. Ho fatto molta fatica a condividere la mia condizione perché quando la gente è di fronte al diverso, tende a giudicare.
Maurizio Vittadini
In un momento così difficile, Maurizio riesce a trovare la luce in fondo al tunnel, grazie all’incontro con il Gruppo Svitati 47. Si tratta di un gruppo di volontari, fondato nel 2015 da Franco Ionio, con l’obiettivo di divulgare una buona e corretta informazione sulla Sindrome di Klinefelter e sulle altre aneuploidie dei cromosomi XY, sia dal punto di vista clinico sia della presa in carico. Per ‘informazione’ intendiamo che il gruppo si occupa delle videoregistrazioni nei vari congressi sulla Sindrome di Klinefelter; dopodiché questi video vengono caricati sul rispettivo canale YouTube, rendendoli facilmente reperibili alle persone che vogliono avere notizie attendibili. Contribuiscono alla corretta divulgazione anche su altri canali social come LinkedIn, Facebook, Instagram e Twitter.
Inoltre, gli Svitati 47 svolgono un servizio telefonico gratuito che opera su tutto il territorio nazionale, indirizzando i vari pazienti ai centri multidisciplinari specialistici di riferimento presso le strutture pubbliche.
Curano anche sul proprio blog diverse rubriche con informazioni utili per chi è affetto dalle aneuploidie XY, divulgando buona e corretta informazione medico-scientifica, grazie al supporto di specialisti che spiegano in termini chiari le varie sindromi.
Il lavoro svolto in qualità di endocrinologo, genetista, ginecologo, biologo, neuropsichiatra, nutrizionista, pedagogista è ciò che serve ai pazienti ed è auspicabile venga reso in tutti i Centri di Riferimento multidisciplinari. Inoltre, proprio a causa della problematica COVID-19, si dà la possibilità di avvalersi gratuitamente di un servizio di consulenza genetica grazie alla Dott.ssa Faustina Lalatta, genetista di spicco a livello internazionale, la quale ha deciso di rendersi disponibile ai pazienti tramite il portale di telemedicina da cui si può accedere scrivendo a svitati47@gmail.com. Sono fieri di essere parte attiva in tale iniziativa cosi come di aver potuto sostenere i pazienti nel periodo di grande difficoltà, all’inizio della campagna vaccinale quando, grazie all’intervento tempestivo della Dottoressa Annapia Verri e del Prof. Andrea Garolla della SIAMS hanno reso disponibile due documenti chiarissimi da poter sottoporre ai medici vaccinatori favorendo cosi l’adesione alla vaccinazione anti covid 19.
Gli Svitati 47 collaborano anche con diverse realtà: l’Associazione A.L.M.A.48-49,XY; il Forum della Solidarietà-Lombardia; il Coordinamento lombardo variazioni XY, di cui Maurizio è un membro; la Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano, dove è stato messo a punto un protocollo per la Sindrome di Klinefelter che accompagna dal pre-natale fino all’età adulta; l’Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner; Crescere con la Sindrome di Turner e altre malattie rare e infine l’Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell’Ormone della Crescita e altre Patologie Rare.
Grazie agli Svitati 47 Maurizio è rinato. Da due anni ha trovato la forza di reagire e adesso lavora come consulente tecnico e commerciale di varie aziende, con prodotti e servizi all’avanguardia; nel contempo è diventato anche il Referente per il Nord Italia del Gruppo Svitati 47, entrando così a far parte degli elementi più attivi del gruppo che, oltre a Franco Ionio come Referente Nazionale, vede la partecipazione di Giuseppina Capalbo, come Referente per il Sud Italia e di Monica Peano per la Sindrome di Jacobs (47,XYY), Emanuela Cinà Referente per la Sindrome di Turner e Noemi di Modugno referente per la
rubrica Neonati&Genitori.
Con gli Svitati 47 sono rinato. Avere la possibilità di aiutare gli altri, sapendo cosa significa essere lasciati soli, mi dà forza ed è contagioso in ogni ambito della mia vita.
È tu? Che Razza di Umano sei!?
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