Manuela e Gianni sono due genitori dalla forza incredibile che non si sono fermati e arresi di fronte alla fragilità e alla rarità di una malattia inguaribile. Di fronte alla diagnosi del loro piccolo Mario, arrivata quando aveva appena due anni, hanno deciso con coraggio di dare voce alla loro storia e alla sindrome CHOPS.
La Sindrome CHOPS è una malattia genetica ultra-rara, causata da una mutazione del gene AFF4. È definita anche malattia multi-organo che coinvolge lo sviluppo piscomotorio.
La parola CHOPS è un acronimo e ogni lettera indica un sintomo della malattia:
– C per ritardo cognitivo
– H per difetti cardiaci
– O per obesità
– P per coinvolgimento polmonare
– S per bassa statura e displasia scheletrica
Tra i vari sintomi troviamo anche deficit della vista e dell’udito, nonché disturbi gastrointenstinali e altro.
Al mondo la sindrome conta 37 casi noti, di cui 4 in Italia. In letteratura medica, invece, sono descritti solamente 13 casi.
La storia di Mario
Manuela si racconta: «Era la mia prima gravidanza e avevo eseguito tutti i controlli previsti. Gli esiti erano sempre risultati negativi». Il pannello di esami effettuato, però, risultava superficiale e alcuni piccoli campanelli d’allarme c’erano stati, ma isolati e poco evidenti.
A cinque mesi, Mario non riusciva a tenere bene la testa dritta e non mostrava particolare attenzione verso ciò che lo circondava. Il confronto con altri genitori ha fatto nascere i primi dubbi. Dopo una bronchite, la situazione è precipitata: un intervento d’urgenza per scompenso cardiaco ha rivelato una malformazione presente dalla nascita, un “cuoricino a formaggio svizzero”, con i polmoni costantemente sovraccarichi.
Dopo numerosi controlli e in totale due interventi cardiochirurgici, un test genetico mirato sul gene AFF4 ha portato alla diagnosi di Sindrome CHOPS, in tempi più rapidi rispetto alla media dei casi noti.
«Noi, nella grandissima sfortuna, siamo stati fortunati ad avere “precocemente” un nome alla condizione di Mario» Manuela ci dice «seppur sia un mostro di nome… ogni volta che elenco i sintomi è una pugnalata, perché so che Mario li vive sulla sua pelle».
Oggi Mario ha cinque anni. Non parla e non cammina, comunica attraverso vocalizzi. Ma, è un bambino profondamente affettuoso, legato alle sue figure di riferimento, e il suo sorriso è capace di illuminare una stanza intera.
Nasce la Fondazione: «Da qualche parte bisogna pur partire»
«Essendo una ricercatrice non mi fermo di fronte a questa rarità».
Il necessario e voluto passo di entrare in contatto con le altre famiglie che condividono la stessa esperienza, porta Manuela ad interfacciarsi con Ian Dr.Kratz, il medico scopritore della CHOPS, che riesce a dare la spinta di speranza giusta ai genitori per avviare il progetto.
Dapprima è stato aperto un profilo Instagram di Mario per raccontare la sua storia e la malattia, in seguito è stata lanciata la raccolta fondi Un aiuto per Mario e non solo in cui veniva richiesto sostegno per finanziare la ricerca scientifica. La risposta è stata positiva con migliaia di persone che hanno scelto attivamente di dare un contributo.
Il passo successivo e naturale è stato quello di fondare una realtà trasparente e riconosciuta e così, il 13 maggio 2023 nasce Fondazione CHOPS Malattie rare: la prima organizzazione non profit in tutto il mondo, dedicata unicamente alla sindrome CHOPS.
La mission principale è individuare percorsi terapeutici mirati per la malattia, con il fine ultimo di trovare una strada alternativa ai trattamenti palliativi, in quanto non risulta esserci una cura specifica esistente. Intanto la ricerca prosegue grazie ai finanziamenti della Fondazione e a tutte le attività di sensibilizzazione effettuate in giro per l’Italia.
Manuela illumina con le sue parole, come Mario illumina con il suo sorriso: «Mario, al di là delle sue difficoltà, è un bambino che ha riempito la nostra vita. Anche se è una vita difficile, è una vita piena».
